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Investigación

Líneas de investigación

Caracterización multimodal, mecanismos de enfermedad y biomarcadores en Enfermedad de Motoneurona - ELA.

Mediante distintas herramientas pretendemos avanzar en la caracterización epidemiológica, clínica y genética de la enfermedad en nuestro país. Adicionalmente nos interesa comprender los cambios corticales patológicos y adaptativos que ocurren en la Enfermedad de Motoneurona, con el fin de identificar mecanismos de enfermedad y nuevos biomarcadores. Finalmente nos interesa caracterizar y validar nuevos biomarcadores moleculares (ej. neurofilamentos) y neurofisiológico (ej. MUNE). Esperamos que todos estos esfuerzos nos permitan contar con mejores herramientas diagnósticas y futuros tratamientos para la enfermedad.

Enfermedades neuromusculares en Chile: caracterización multinivel.

Utilizando distintas estrategias clínicas, imagenológicas y neurofisiológicas con interesa caracterizar en profundidad algunas enfermedades neuromusculares en nuestro país. Actualmente estamos estudiando pacientes con neuropatía asociada a amiloidosis y paraproteina, y miopatías inflamatorias inmunomediadas. 

Marcadores neurofisiológicos de disfunción colinérgica en Alzheimer familiar pre-sintomatico.

Mediante el uso de distintas estrategias neurofisiológicas e imagenológicas pretendemos caracterizar el funcionamiento colinérgico cerebral en estadios pre-sintomáticos de la enfermedad de Alzheminer genética. 

Disfunción cortical en el síndrome de apnea - hipoapnea del sueño (SAOS).

Utilizando distintas aproximaciones neurofisiológicas estamos interesados en comprender los cambios en el sistema nervioso central secundarios a la hipoxia intermitente a la cual están sometidos los pacientes con SAOS. 

Proyectos de investigación activos 

  • Descubriendo la reserva neuroplástica en esclerosis lateral amiotrófica. 
  • Hiperexcitabilidad cortical extra-motora como marcador de deterioro cognitivo en Esclerosis Lateral Amiotrófica.
  • Reproducibilidad y sensibilidad de un nuevo método de cuantificación de unidades motoras (MUNE – MscanFit) en cuantificar la perdida de unidades motoras en enfermedad de motoneurona – estudio internacional multicéntrico.
  • Índice neurofisiológico como un biomarcador electrofisiológico en ELA: un estudio multicéntrico.
  • Registro nacional de Enfermedad de Motoneurona.
  • Polineuropatía por transtirretina (ATTR) in población mestizó latinoamericana: un estudio epidemiológico prospectivo.
  • Efecto de la presión positiva continua en la vía aérea (CPAP) en la excitabilidad cortical y cognición de pacientes con síndrome de apnea obstructiva del sueño.
  • Marcadores neurofisiológicos de disfunción colinérgica en Alzheimer familiar pre-sintomático.

Financiamiento

  • "Descubriendo la reserva neuroplástica en esclerosis lateral amiotrófica".
    FONDECYT REGULAR N°1201225, 2020 – 2024. PI José Manuel Matamala.
  • Marcadores neurofisiologicos de disfuncion colinergica en Alzheimer familair pre-sintomatico.
    FONDECYT DE INICIACIÓN 11231023, 2023 – 2026. PI Daniel Jimenez.
  • "Polineuropatía por transtirretina (ATTR) in población mestizó latinoamericana: un estudio epidemiológico prospectivo".
    INVESTIGATOR INITIATED Study (IIS). PTC therapeutics. 2022 – 2024. PI Ignacio Acosta. Senior PI José Manuel Matamala.